NYSTAGMUS SENSORIELS
Hélène
Cohen, Marseille
CLASSIFICATION :
La
distinction entre nystagmus acquis et congénitaux est parfois imparfaite chez
l’enfant :
-
acquis
dans les affections neurologiques, oto-vestibulaires
les nystagmus neurologiques représentent 20% des causes de
nystagmus chez l’enfant et les tumeurs cérébrales 1à 2% des nystagmus
congénitaux précoces
-
congénitaux :
tous les nystagmus du nourrisson ou de la 1ére enfance qui ne sont pas associés
à une lésion neurologique apparente
En fait le
nystagmus congénital existe rarement à la naissance, il apparaît vers 2 à 4
mois
certains nystagmus « acquis » du spasmus
nutans ou gliome du chiasma peuvent
apparaître dés 3 ou 4 mois
certaines rétinopathies évoluées cécitantes comme la dystrophie des cônes
peuvent présenter un nystagmus sensoriel acquis enfin certains
nystagmus neurosensoriels peuvent avoir une origine mixte sensorielle et/ou
neurologique
Les
nystagmus oculaires congénitaux
sont manifestes
Divisés par
Cogan (1962) en :
- nystagmus moteur sans
lésion oculaire décelable, avec perturbation du système de fixation
- nystagmus sensoriel comportant
des lésions bilatérales des milieux oculaires, de la rétine maculaire ou des
voies optiques
3 tableaux
cliniques
- nystagmus
essentiel ou idiopathique : défaut
ou retard de fovéation avec défaut de développement de la vision centrale
- nystagmus
sensoriel en rapport avec une pathologie organique
nystagmus neurosensoriel
- nystagmus
manifeste latent par non développement du lien binoculaire
Nystagmus sensoriels
il s’agit
des nystagmus associés à la malvoyance
encore
appelés nystagmus des amblyopes, nystagmus de fixation de l’enfance ou
nystagmus optiques
Nystagmus neurosensoriel
il s’agit
des nystagmus associés à une pathologie périnatale grave, avec de lourdes
séquelles visuelles et/ ou neurologiques
prévalence
de la cécité
1,5
millions d’enfants aveugles dans le monde, 90% pays en voie de développement
Pays
européens : 0,10 à 0,50 pour mille
Prévalence
de l’amblyopie dans les pays développés < 1% à 3%
Prévalence selon l’étiologie :
-
prénatale :
0,43 à 0,76 pour mille
o
génétique :
30 à 50% des cas de déficits visuels de l’enfance soit 0,19 à 0,44 pour mille
plus fréquent chez le garçon, en raison des maladies liées à l’X
o
infectieuses,
pathologies de la grossesse, toxiques
-
péri
et néonatale : 0,20 à 0,30 pour mille
o
complications
périnatale, prématurité : déficits visuels dont la gravité est liée à l’intensité
de l’atteinte neurologique (hémorragie intra ventriculaire , leuco malacie péri
ventriculaire) qui représentent la 3éme cause de cécité aux USA après la
rétinopathie du prématuré et l’hypoplasie optique
o
prévalence
de ces déficits en augmentation dans les pays occidentaux du fait de
l’augmentation du taux de survie d’enfants prématurés avec lésions cérébrales
-
infanto
juvénile : 0,03 à 0,12 pour mille
o
infections,
malnutrition, accidents
o
lésions
du champ visuel en rapport avec des lésions du système nerveux central
traumatique ou tumoral
Fréquence :
- nystagmus sensoriels : 44% Godde-Joly jusqu’à > 60%
pour Roth
- nystagmus neurologiques congénitaux ou périnataux 13,2%
- nystagmus familial 12%
- nystagmus idiopathiques de 30%
date
d’apparition :
précoce entre 4 et 6 mois selon Kestenbaum
jusqu'à 2
ans
aspect du
nystagmus : polymorphe
il n’y a aucune corrélation entre l’aspect du nystagmus et son étiologie
mais on
observe surtout des nystagmus à large zones pendulaires ou à secousses
irrégulières, rarement à ressort (Godde-Joly)
pas de
blocage utilisable dans ¾ des cas
vision
toujours altérée :
<
4/10 dans 80% des cas et < 1/10 dans
10% des cas
le plus
souvent 1 à 3/10
Contexte
moteur :
torticolis
souvent discret dans ¼ des cas
Le
nystagmus de la tête existe chez 10% des patients
le
strabisme > 50% , surtout fréquence
du strabisme divergent (38%)donc association fréquente d’un nystagmus
congénital sensoriel et d’un strabisme précoce cause d’un nystagmus de type
latent.
Évolution :
moins
favorable que dans le nystagmus essentiel
Seuls
5% des patients voient leur nystagmus
s’améliorer
Étiologie des lésions oculaires : variée
Goddé-Joly :
4 causes principales
sont à l’origine de 2/3 des cas :
- albinisme
25% à 27%
-
cataractes congénitales 9% (Thouvenin)
à 25% (Godde-Joly)
-
dégénérescences tapéto-rétiniennes 12
à 15%
-
achromatopsie 12%
Autres causes :
environ 1/3 des cas :
anomalies
morphologiques de la cornée, aniridie, colobomes, glaucome congénital atteintes du nerf optique : hypoplasie,
atrophie (17%) Thouvenin malformations : colobome papillaire ou
papillo-choroïdien
anomalies congénitales du vitré et de la rétine myopie maligne (11% pour Thouvenin) ou astigmatisme
Bilan étiologique :
-
interrogatoire :
antécédents
familiaux de malvoyance, cataracte, albinisme,embryofoetopathies rétinopathie
héréditaires ou affection chromosomique ou métabolique souffrance
périnatale ou hérédité nystagmique évidente
éveil visuel, comportement de cécité…
-
clinique :
réflexes
psycho visuels, acuité, réfraction
bilan moteur et du nystagmus examen
ophtalmologique complet avec l’examen des milieux oculaires et en particulier
une rétro-illumination irienne évoquant un albinisme examen du fond d’œil à
l’ophtalmoscopie directe et indirecte
-
électrophysiologie :
électrorétinogramme (ERG) potentiels évoqués visuels (PEV) vision des
couleurs angiographie à la fluorescéine et oct maculaire après
6 ans
-
neuroradiologique : scanner/
résonance magnétique nucléaire (IRM)
orbito-cérébrale bilan neuro-pédiatrique réalisé
de façon systématique afin d’éliminer une pathologie intracrânienne associée
Plan
1/ nystagmus associé à une pathologie oculaire
évidente : anomalie organique
2/ nystagmus non explicable par l’examen
ophtalmolgique :
examen anatomique normal
associé à un comportement visuel anormal le bilan électrophysiologique
et neuroradiologique s’impose
on distingue : -
2/ a/ nystagmus et ERG altéré
-----1 Nystagmus sensoriel isolé
Leber, achromatopsies, héméralopie
congénitale hérédo dégénérescences rétiniennes
Recherche
de pathologie systémique associée
Bilan
métabolique et neuropédiatrique
----2 Nystagmus neuro-sensoriel : affections pré, péri ou
post-natales avec séquelles visuelles et/ou neurologiques
- 2/
b/ nystagmus et ERG normal, PEV
altérés
---1 Cause neurologique, gliome
des voies optiques
---2 Cause optique :
albinisme, atrophie optique
- 2/ c/ nystagmus ERG PEV normaux
Cause neurologique
Répéter ERG :
rechercher une hérédo dégénérescence d’installation tardive
nystagmus
idiopathique retenu si bilan normal
-
1/
nystagmus associé à une pathologie évidente : anomalie organique
o
cataractes congénitales
l’apparition
du nystagmus est essentiellement lié à :
§
âge
d’opacification de la cataracte :
·
2/3 cas
avant 1 an la privation
bilatérale est d’autant plus amblyogène
qu’elle est plus précoce, totale et de longue durée ; elle conduit
à une disparition des fonctions
visuelles mono et binoculaires
·
10% après 1 an avec un meilleur pronostic visuel
§
Uni/
bilatéralité 50% :
bilatérales
plus rare : unilatérales
§
le
type de nystagmus dépend de l’uni/bilatéralité
·
bilatérales
obturées avant 1 an nystagmus
congénital patent précoce 70% mauvais pronostic visuel
·
unilatérales,
opacifiées avant 1 an nystagmus manifeste latent associé au
syndrome de strabisme précoce : syndrome du monophtalme congénital 60% Thouvenin 2003
§
malformations
générales et/ou oculaires associées de mauvais
pronostic :
microphtalmie, aniridie, opacités cornéennes, persistance du vitré
primitif, malformations du pôle postérieur
§
traitement chirurgical du nystagmus décevant .
§
L’association
d’un nystagmus sensoriel (nystagmus congénital patent) et d’un strabisme
précoce (nystagmus mixte)est très fréquente(11% de l’ensemble des nystagmus
congénitaux. On note une amblyopie bilatérale par malvoyance associée à une
amblyopie unilatérale strabique et de dé privation.
§
positions
compensatrices de blocage rares
§
L’apparition
d’un nystagmus sensoriel est un élément de mauvais pronostic : associé à une amblyopie de déprivation irréversible survenue durant la période
critique de développement visuel et souvent à un strabisme facteur limitant de la
réhabilitation visuelle après intervention
raison majeure pour opérer très tôt les 2
yeux avant 2 mois:
la chirurgie précoce peut réduire son
incidence mais une occlusion
très précoce et excessive peut l’aggraver
o
glaucome congénital
§
primaire,
autosomique récessif
§
secondaire
embryotoxon postérieur, anomalie
d’Axenfeld, anomalie de Rieger
o
anomalies cornéennes
o
aniridie
§
le
plus souvent isolée, autosomique dominant
§
hypoplasie
fovéolaire, cataracte, glaucome : 50%
§
syndrome
WAGR
(tumeur de Wilms aniridie, anomalies génitales retard mental )
o
anomalies des nerfs optiques
§
colobomes papillaires bilatéraux
·
sporadiques
ou héréditaires transmis sur un mode autosomique dominant
·
syndrome
oculo-rénal associant une insuffisance rénale aboutissant à la dialyse
·
colobomes
papillaires ou choriorétiniens ou rétiniens sévères
·
papilles « en fleur de liseron » (Morning Glory Anomalie) anomalie de développement du nerf optique et du pole
postérieur unilatérale,
mais peut s’associer à une anomalie papillaire controlatérale
§
Neuropathies
optiques héréditaires
·
Atrophie
optique récessive
o
Associée
à un retard mental, spasticité
o
Perte
visuelle sévère très précoce avec pâleur du nerf optique et nystagmus présent
dans 50% des cas
·
Atrophie
optique dominante
o
la
plus fréquente
o
perte
de vision progressive, 1 à 3/10 découverte vers 8 ans
·
Neuropathie
optique héréditaire de Leber
o
bilatérale
o
mutation
de l’ADN mitochondrial
o
se
développe chez l’homme vers 20 ans mais les enfants et les femmes peuvent être
atteints
§
hypoplasie
des nerfs optiques
·
bilatérale (unilatérale : 7% des cas)
·
isolée
ou associée à une anomalie cérébrale syndrome de De Morsier : dysplasie septo-optique (hypophyse
ectopique ou absente agénésie
du septum lucidum ou du corps calleux)
·
rechercher
de façon systématique une anomalie cérébrale de la ligne médiane : bilan
neuro-radiologique et endocrinien
·
nouveau-né
apparemment aveugle et nystagmus parfois atteinte moins sévère
·
le
fond d’œil montre de minuscules papilles optiques
·
ERG
normal PEV éteints
o
Myopie forte
§
multifactorielle
§
prédisposition
génétique
§
isolée,
autosomique dominante, récessive liée à l’X
§
associée
à des signes oculaires : cécité nocturne congénitale stationnaire,
anomalie du vitré : syndrome de Wagner
§
associée
à des signes généraux, neurologiques osseux : syndrome de
Stickler …
o
astigmatisme important > 3 dioptries
o
rétinopathie des prématurés
§
cause
de cécité importante dans la population des prématurés
§
l’amélioration
du taux de survie des grands prématurés a pour conséquence une augmentation du
nombre d’enfants à risque
§
plus
le poids de naissance est bas ou la durée de gestation courte, plus le risque
de développer une rétinopathie des
prématurés, est élevé et plus celle-ci sera de gravité élevée
§
risque :
environ 50% < 1,2kg < 30 SA
§
incidence
de la cécité 8%
< 1 kg pays industrialisés
o
décollements rétiniens
congénitaux : maladie de Norrie
§
dysplasie
rétinienne précoce, entraînant fréquemment un décollement de rétine congénital
total in utero, une malvoyance profonde ou une cécité précoce
§
surdité
1/3 des cas, retard mental 2/3 des cas
o
rétinoblastome
§
la
plus fréquente des tumeurs intraoculaires malignes de l’enfant
§
incidence
1/20 000 naissances aux USA responsable de 5% des cécités de l’enfant
§
40%
bilatéraux soit mutation, soit 10% transmis
§
Signes
de découverte les plus fréquents vers un an : leucocorie ++, strabisme, inflammation
§
Autres
: antécédents
familiaux, glaucome, hyphéma nystagmus, rarement examen de
routine
§
Diagnostic
au scanner et à l’échographie
orbitaire bilan d’extension IRM orbitocérébrale
-
2/
nystagmus non explicable par l’examen ophtalmologique : examen anatomique oculaire normal
L’ERG
permet de diagnostiquer précocement les dystrophies rétiniennes héréditaires elles représentent 42% des causes de nystagmus sans cause
évidente
(Drumare 1994)
o
2/ a /nystagmus et ERG anormal : 1---nystagmus apparemment sensoriel isolé nous verrons 1
/ ERG photopique et scotopique plat : amaurose congénitale de Leber 2/ ERG photopique plat et
scotopique altéré : achromatopsie, monochromatisme à cellules S , dystrophie
cônes-bâtonnets 3 / ERG négatif avec baisse
d’amplitude : cécité
nocturne congénitale, rétinoschisis juvénile lié à l’X
4/ ERG globalement altéré :
hérédodégénérescences rétiniennes isolées de l’enfant et associées
·
1/ERG photopique et scotopique
plat : amaurose
congénitale de Leber
o
entité
regroupant les dystrophies rétiniennes mixtes touchant les cônes et les
bâtonnets
cécitantes dés les premiers mois de vie avec nystagmus et fond
d’œil habituellement normal
o
décrite
par Theodor Leber en 1869 : « absence de
fixation, nystagmus congénital à grandes oscillations, réflexe photomoteur
aboli ou très faible, éventuelle photophobie et signe digito-oculaire
o
dystrophie
rétinienne la plus grave responsable de cécité
néonatale la plus fréquente
cause de malvoyance héréditaire 10 à 18% d’enfants en institut d’aveugles
soit 5% des dystrophies rétiniennes soit 1 naissance sur 60 000 plus
fréquent si consanguinité
o
tableau
de cécité à la naissance ou dans les
premiers mois de vie
réflexe photomoteur faible ou
absent
mouvements oculaires incordonnés ou nystagmiformes signe digito-oculaire
et « signe de l’éventail »
o
hypermétropie
forte fréquente
o
fond
d’œil habituellement d’apparence normale (avec
cependant une gracilité artérielle, la petite papille floue de l’hypermétrope
fort et la rétine terne qui n’acquiert pas son reflet fovéolaire) mais
on peut aussi observer :
§
un
aspect poivre et sel
§
des
pigmentations nummulaires 10 à 20%
§
un
colobome ou une dysplasie maculaire
§
des
vaisseaux grêles
§
papille
pâle, moins souvent oedème ou pseudo-oedème papillaire
§
bien
que la plupart des enfants aient un fond d’œil normal, ils développent après
quelques années, un aspect typique de rétinopathie pigmentaire avec pâleur du
disque optique et pigmentations en ostéoblastes et gracilité des artérioles
rétiniennes
complications du signe
digito-oculaire : enophtalmie, kératocône, cataracte au final acuité : perceptions lumineuses
à 1/20
o
le
diagnostic est confirmé ERG non détectable ou sévèrement anormal (atteinte grave des cônes et des bâtonnets)
PEV
habituellement absents mais parfois préservés et indiquant un
meilleur pronostic visuel
o
la
plupart du temps idiopathique, héréditaire autosomique récessive , survenant chez des enfants par
ailleurs normaux , elle
peut entrer dans le cadre d’une maladie systémique qui sera diagnostiquée lors
du bilan neuropédiatrique des associations à des anomalies systémiques ont
été décrites :
neurologique, retard mental(17 à 37% des cas) atteinte rénale,
surdité
§
d’autres
désordres héréditaires tels que les péroxysomopathies, le syndrome de
Joubert le syndrome
d’Alstrom, le syndrome de Senior Loken représentent des entités génétiquement
indépendantes
o
Une hérédité autosomique dominante a été
rarement reportée
o
8
gènes ont été identifiés, exprimés préférentiellement dans la rétine ou
l’épithélium pigmenté ne rendant compte que de
51,9% des cas J
Kaplan et J-L Dufier 2005
o
l’identification
de la mutation causant la maladie va permettre d’améliorer le conseil génétique
et le diagnostic prénatal et dans l’avenir de sélectionner les patients pour
une thérapie génique
·
2/ erg photopique plat et scotopique
normal :
o
achromatopsie
§
dysfonction
des cônes
responsable d’une déficience rare
de la vision des couleurs incidence de 1/30 000 à 1/100 000
§
autosomique
récessif
§
plusieurs
formes forme
complète : achromatopsie à bâtonnets la plus classique et la plus fréquente
·
amblyopie bilatérale vers 1/10 à niveau photopique
se normalisant à basse lumière
·
photophobie
intense
signe majeur imposant des verres teintes
·
nystagmus
pendulaire diminuant avec l’âge
·
cette
triade évocatrice doit faire pratiquer un examen de la vision des couleurs qui
montre une absence complète de vision colorée
·
fond
d’œil normal la présence
d’altérations doit évoquer une dystrophie de la rétine
formes incomplètes de
diagnostic difficile notamment avec les dystrophies rétiniennes héréditaires,
découvertes plus tard chez le grand enfant
§
diagnostic
précoce à l’ERG
·
atteinte
des composantes photopiques (onde a et b1 , flicker)
·
composantes
scotopiques normales
o
monochromatisme à s-cônes
§
forme
majeure de daltonisme lié au chromosome X récessif tous les sujets atteints sont des hommes
§
affection
stable, non évolutive
§
le
sujet atteint se présente comme un achromate avec amblyopie bilatérale,
nystagmus et photophobie
§
vision
des couleurs : les planches d’axe bleu-jaune sont lues correctement
o
dystrophies cônes-bâtonnets
§
certaines
dystrophies mixtes évolutives peuvent débuter par une atteinte des cônes
similaire à celle de l’achromatopsie ; le nystagmus est exceptionnellement la circonstance de
découverte ; ces dystrophies entrent
dans le cadre d’affections systémiques rares dont elles peuvent être le premier
signe (syndrome
d’Alstrom….)
·
3/ erg négatif avec baisse d’amplitude
o
héméralopie congénitale stationnaire récessive liée à
l’X
appelée aussi cécité nocturne congénitale stationnaire ( CSNB)
§
Un erg
négatif (diminution d’amplitude de l’onde b, l’onde a d’amplitude normale
apparaît profonde et carrée) associé à un nystagmus doit faire évoquer une
héméralopie : cécité nocturne
§
Dépistage
à l’âge scolaire chez des enfants amblyopes modérés, myopes ou astigmates forts
avec mauvaise vision crépusculaire
§
Fond
d’œil
·
Normal
·
Albinoïde
·
Dysversion
papillaire de la forte myopie
·
Phénomène
de Mitsuo : aspect variable en fonction du degré d’adaptation à
l’obscurité dans la maladie d’Oguchi : décoloration de la rétine à la
lumière, sauf au niveau de la macula, puis recoloration de la rétine après
trente minutes d’obscuration
§
Diagnostic
différentiel
·
albinisme
oculaire
·
rétinopathies pigmentaires
§
Il
existe d’autres formes plus rares à hérédité autosomique récessive ou dominante
o
rétinoschisis juvénile lié à l’X
§
Lorsqu’il
existe un volumineux schisis maculaire bilatéral avec nystagmus (rare dans
cette affection)
§
Erg
négatif signe l’atteinte des couches internes de la rétine
·
4/ erg globalement altéré : hérédodégénescences
rétiniennes isolées de l’enfant une des grandes causes de malvoyance
de l’enfant >
30% dans les instituts de déficients visuels
o
rétinopathies pigmentaires de
l’enfant
§
à
évoquer devant une atteinte de l’ERG globale chez un enfant d’âge verbal avec
baisse d’acuité visuelle et fond d’œil normal
§
ensemble
hétérogène cliniquement et génétiquement d’affections caractérisées par une cécité nocturne, une
réduction du champ périphérique, une dégénérescence prédominante des cônes mais
un ERG touchant à la fois les cônes et les bâtonnets et l’apparition au fond
d’œil de modifications pigmentaires périphériques ostéoblastiques
o
dystrophie progressive des cônes ou
« cone-rod » ou rétinite pigmentaire centrale
§
dégénérescence
progressive des cônes devenant symptomatique vers dix ans
§
sporadique
ou héréditaire autosomique dominant ou plus rarement récessif lié à l’X
§
ERG :
atténuation ou l’absence de réponse des cônes, réponse des bâtonnets normale
§
baisse
d’acuité visuelle lentement progressive vers
1/20 à 1/10, avec atrophie maculaire et photophobie très précoce le fond d’œil normal au début
§
fonction
visuelle normale pendant l’enfance et
nystagmus peu fréquent
§
le
diagnostic sera révisé si l’atteinte initialement limitée aux cônes se
complétait par une atteinte des bâtonnets ; il s’agit alors d’une
dystrophie mixte cônes-bâtonnets dont le pronostic à long terme est différent
o
maladie de Stargart
§
dystrophie
maculaire pure bilatérale
§
correspond
à 10% de l’ensemble des dystrophies rétiniennes
§
autosomique
récessif
§
survenue
brutale entre 7 et 12 ans d’une baisse d’acuité visuelle
évoluant vers l’amblyopie profonde
§
atrophie
maculaire au fond d’œil silence choroïdien en
angiofluorographie
§
ERG le
plus souvent normal ou moyennement perturbé, damiers altérés
s’il existe une très forte
réduction d’amplitude rechercher une dystrophie cône ou cônes-bâtonnets
§
le
fond d’œil au départ apparaît normal et devant une baisse d’acuité chez
l’enfant avec ERG et PEV normaux, penser à la maladie de Sargardt
débutante (après avoir éliminer par l’IRM une tumeur touchant les voies
visuelles)
dystrophies
rétiniennes et anomalies systémiques
·
Cytopathie mitochondriale
o
Syndrome
de Keans-Sayre
§
ophtalmoplégie
progressive
§
dystrophie
cônes-bâtonnets < 20 ans
§
atteinte
cornéenne
§
dystrophie
rénale, ataxie cérébelleuse, surdité…
o
syndrome
de Leigh
§
neurodégénérescence
infantile, ataxie rétinite
pigmentaire
o
LCHADD
§
Dystrophie
rétinienne vers 2 ans
§
Hypoglycémie,
encéphalopathie, atteinte hépatique, cardiomyopathie, rhabdomyolyse
·
Péroxysomopathies
o
Syndrome
de Zellweger
§
Syndrome
dysmorphique et atteinte neurologique
§
Rétinopathie
pigmentaire ERG cônes-bâtonnets éteint (déficit en DHA)
o
Hyperoxalurie primaire
§
Rétinopathie
modérée par dépots de cristaux d’oxalate, sauf si néovascularisation ou
fibrose maculaire à 4 ans, atrophie optique
§
Dysfonction
rénale à 5 ans
o
Maladie
de Refsum
§
Rétinite
pigmentaire avant 10 ans
§
Ataxie
cérébelleuse et neuropathie périphérique
·
Syndrome
d’Usher
o
Atteinte
neurosensorielle
o
Rétinopathie
pigmentaire progressive ERG anormal dés 1 an dans Usher 1
o
Avec
ou sans anomalies vestibulaires
o
Syndrome
d’Hallgren, voisin d’Usher, en scandinavie
·
Syndromes
associés à l’obésité
o
Syndrome
d’Alstrom
§
Dystrophie
cônes-bâtonnets précoce après la naissance avec photophobie, nystagmus, et
acuité < ou = 1/10 vers 10 ans
§
Obésité,
surdité, cardiomyopathie, diabéte…
o
Syndrome
de Bardet-Bield
§
Rétinopathie
pigmentaire avant 10 ans , affectant au départ plus les bâtonnets que les cônes
et nystagmus peu fréquent
§
Obésité,
polydactylie, malformations rénales et hypogénitalisme
·
Syndromes
associés à des atteintes rénales et/ou squelettiques
o
Syndrome
de Joubert
§
Autosomique
récessif, débutant en période néonatale
§
Dystrophie
cônes-bâtonnets avec ERG éteint et PEV flashs souvent préservés dans l’enfance
et nystagmus
§
Colobomes
chorio- rétiniens strabisme, opsoclonies
§
Agénésie
du vermis cérébelleux avec pédoncules cérébelleux allongés en forme de molaires
§
Troubles
respiratoires
o
Syndrome
de Senio-Loken
§
Néphronophtyse juvénile et dystrophie rétinienne de
survenue variable, parfois infantile sévère avec nystagmus, cataracte
·
Syndromes
avec anomalies de la peau et/ou des cheveux
o
Syndrome
de Cockayne
§
Dystrophie
rétinienne cônes-bâtonnets progressive avec atrophie optique évoluant vers la
cécité, cataracte
§
Photosensibilité
cutanée, détérioration neurologique et microcéphalie
o
Trichothiodystrophie
§
Syndrome
du bébé collodion, ichthyose retard de croissance et retard mental
§
Atrophie
optique associé souvent à un nystagmus,dystrophie rétinienne rare
o
Choriorétinopathies
avec dysfonction hypophysaire
§
Atrophie
extensive de l’épithélium pigmenté et de la choriocapillaire avec ERG éteint,
de survenue précoce
§
Trichose,
dysfonctionnement hypophysaire et petite taille
o
Atrophie
olivopontocérébelleuse
§
Dystrophie
rétinienne hautement variable, débutant par une atteinte des cônes avec un
nystagmus qui peut être précoce
·
Désordres
congénitaux de glycosilation
o
Abétalipoprotéinémie
§
Complications
neuro-ophtalmologiques en rapport avec le déficit en vitamine E avec dystrophie
rétinienne débutant par l’atteinte des bâtonnets
o
Maladie
de la cobalamine c
§
Désordre
de la vitamine B12
§
Nystagmus
vers 2 mois
·
d’origine
sensoriel : dystrophie rétinienne débutant par une atteinte maculaire avec
aspect de colobome maculaire et atrophie optique
·
d’origine
neurologique (microcéphalie, hypotonie..)
o
Atrophie
gyrée
§
Dégénérescence
de la choroïde et de la rétine avec myopie avec malvoyance à la fin de
l’enfance
-
2 ---- Rechercher un nystagmus
congénital neurosensoriel entrant dans le cadre d’une pathologie systémique
associée : pathologie anté, péri ou
post-natale grave du système nerveux central avec de lourdes séquelles visuelles ou neurologiques, sans que l’on puisse
déterminer le rôle respectif de celles-ci
o
1 Pathologie circulatoire
§
plus fréquente chez le grand prématuré que chez l’enfant à terme
§
différent types d’atteinte cérébrale peuvent
survenir lors d’un épisode de
souffrance néonatale avec
hypoxie – hypo perfusion :
·
hémorragie
intra ventriculaire
·
leuco
malacie périventriculaire : fréquence croissante
avec l’amélioration du taux de survie d’enfant grand prématuré de plus petit
poids de naissance atteinte
multifocale de la substance blanche atteinte fréquente des
radiations optiques
·
infarctus
des régions frontales et pariéto-occipitales
§
déficits
visuels d’enfants nés à terme ayant présenté à la naissance des lésions
d’encéphalopathie hypoxique ischémique liées à une asphyxie de naissance
§
Infirmité
motrice cérébrale : 21% de nystagmus
o
2 Atteintes chromosomiques
§
trisomie 21 : 10 à 20% de nystagmus,
cataracte congénitale, glaucome, troubles de la réfraction, amblyopie
§
syndrome
de Turner : 2% de nystagmus
o
3 Maladies infectieuses et inflammatoires
§
Embryofoetopathies
toxoplasmose virales : cytomégalovirus , herpès,
varicelle , VIH
autres
viroses : coxacie, virus de chorioméningite lymphocytaire rubéole
toxique : tabac, cocaïne,
alcool : syndrome d’alcoolisation foetale
nystagmus sensoriel par atteinte des voies visuelles choriorétinite, cataracte, atrophie optique ou
hydrocéphalie
§
Pathologie
infectieuse et inflammatoire
sclérose
en plaque de l’enfant
·
La
présence d’un nystagmus témoigne de la présence de plaques de démyélinisation localisées au niveau du tronc cérébral
Encéphalomyélite
aigue disséminée avec
foyers de démyélinisation péri vasculaire
o
4 Pathologie malformative
§
agénésie
des commissures
·
du
corps calleux : la plus fréquente 2
signes fréquents : macrocéphalie et hypertélorisme autres : retard mental, hémiparésie…
hémianopsie, nystagmus, insuffisance hypophysaire
·
du
septum
o
isolée,
asymptomatique
o
associée
à des lésions du système nerveux central à une hypoplasie optique dans le cadre d’une dysplasie
septo-optique de Morsier avec ectopie ou hypoplasie pituitaire
o
nystagmus
sensoriel par hypoplasie optique et /ou chiasmatique associée
§
malformations
de la fosse postérieure : syndrome de Joubert
·
autosomique
récessif débutant en période néonatale
·
agénésie
du vermis cérébelleux avec pédoncules cérébelleux allongés en forme de molaires
·
troubles
respiratoires
·
ataxie
, retard global de développement
·
dystrophie
cônes-bâtonnets précoce ERG éteint, PEV flash souvent préservés fond
d’œil normal ou pigmentation maculaire
colobome chorio-rétinien nystagmus, échec intermittent des saccades, strabisme paralysies oculomotrices
o
5 Maladies métabolique ou hérédo dégénératives
Certaines atteignant le système nerveux central peuvent
s’accompagner dans leur évolution, d’une baisse d’acuité visuelle avec
nystagmus en rapport avec une dystrophie rétinienne
l’altération de l’ERG précédant ou accompagnant le
nystagmus
est parfois inaugurale d’une
maladie neurologique
Bilan métabolique et neuropédiatrique avec neuroimagerie
·
Désordres mitochondriaux
o
Les maladies
de la chaîne respiratoire sont poly systémiques avec une atteinte
préférentielle du muscle du cœur, du cerveau, de l’oeil
o
Evolution
et début variables mais formes
précoces sévères
o
Complications
ophtalmologiques : cataractes
différents types de rétinopathie atrophie ou neuropathie
optique atteinte visuelle
corticale ptosis,
ophtalmoplégie
o
Plusieurs
syndromes décrits, anomalies génétiques diverses
·
maladie
de Pelizaeus-Merzbacher
o
transmission
récessive liée à l’X leucodystrophie due à une anomalie
de structure de la myéline
absence de myéline ou raréfaction de celle-ci
o
dés
les premiers mois : apparition
d’un nystagmus particulier pendulaire ellipsoïdal associé à un nystagmus
battant vers le haut, un dodelinement
de la tête et un syndrome extrapyramidal
o
perte
des acquisitions aboutissant à un retard mental
une ataxie, des signes cérébelleux
et une spasticité
tardivement le nystagmus s’atténue ou disparaît tandis
qu’apparaît une atrophie optique
décès à l’adolescence
o
6 Hydrocéphalie
§
Nystagmus
sensoriel par atrophie optique secondaire à l’hydrocéphalie
§
Ou
d’origine compressive
o
7 Tumeurs cérébrales du nouveau- né
§
Exceptionnelles
avant 2 mois
o
2/ b /ERG
normal, PEV anormaux
§ 1 cause neurologique
·
épilepsie
o
PEV
déstructurés chez un bébé qui a un nystagmus intermittent survenant par salves
ou associé à une déviation du regard . faire un EEG
·
tumeurs -
tumeurs cérébrales du nouveau-né avant deux mois :
exceptionnelles
- gliome des voies optiques
o
incidence
1/100 000
o
<
5% des tumeurs cérébrales
o
fréquence
maximale entre 4 et 6
ans
o
se
développent dans le cadre d’une neurofibromatose I dans 25 à 50% des cas
o
tous
types de nystagmus mais surtout devant un nystagmus
monoculaire ou horizonto-rotatoire, rapide et de faible amplitude
o
Localisation
intra-orbitaire isolée ou avec extension intracrânienne s’étendant au chiasma
ou postérieure ou supérieure avec hydrocéphalie et nystagmus
o
Pev
anormaux : déstructurés , asymétriques, de latence et d’amplitude anormale
§ 2 causes optiques
·
albinisme
o
Ensemble de maladies génétiques caractérisées par une
réduction, voir une absence congénitale de synthèse de la mélanine dans les
mélanocytes de la peau et les cellules pigmentaires épithéliales de la rétine (
EPR) , associé à un nombre normal de ces cellules normalement mélanisées ainsi
qu’à une structure normale de la peau et de l’œil ; l’atteinte liée à la peau et à l’œil ,
définit l’albinisme oculocutané ( AOC) de transmission récessive
autosomique ;
l’atteinte affectant EPR ,
définit l’albinisme oculaire lié au chromosome X
o
Le
rôle de la mélanine, est de protéger la peau et la rétine contre les radiations
ultraviolettes et de réduire le risque
de cancers cutanés ; elle est synthétisée à partir d’un acide aminé :
la tyrosine la première étape de synthèse correspond à l’hydroxylation de la tyrosine
en DOPA grâce à la tyrosinase
o
Il
existe 3 types d’albinisme oculocutané selon le défaut moléculaire
§
AOC
type 1, tyrosinase négatif dû à une mutation du gène de
la tyrosinase aboutit à une enzyme totalement ( type 1A) ou partiellement (type 1B) inactive. La peau
est blanche ou rosée les cheveux blancs, avec risque de survenue de cancers
cutanés l’atteinte oculaire se manifeste par une photophobie intense, un
nystagmus de fixation une amblyopie profonde : acuité < 1 à 2/10 strabisme convergent, liés à une anomalie de décussation des
fibres optiques des iris
transilluminables et des rétines totalement dépigmentées
§
AOC
type 2, tyrosinase positif
la diminution de
la synthèse de l’eu mélanine est en rapport avec la mutation d’un gène inconnu
pigmentée, situé sur le chromosome 15. la peau est peu pigmentée, les cheveux crème
ou jaune l’atteinte oculaire est similaire au type 1,
quoique moins sévère
§
AOC
type 3 mutation du gène de la Tyrosine-related Protein ( TRP)
l’atteinte oculaire est rare et peu grave
o
Anomalies
oculaires
§
Le
premier signe d’appel est le nystagmus congénital avec photophobie intense ; le nystagmus existe dans presque
toutes les formes d’albinisme il est
présent dès la naissance ou quelques semaines après, initialement à grande
amplitude pendulaire
il peut disparaître plus tardivement dans l’enfance il peut s’associer à
un tremblement de la tête qui disparaît dans l’enfance
§
La
fovéa de l’albinos est hypoplasique
le réflexe fovéolaire est diminué ou absent la fovéa n’est pas formée et toute la zone centrale de
la rétine est sous-développée avec
diminution des photorécepteurs, surtout les cônes , mais les albinos n’ont pas
de cécité nocturne
§
La
papille est décolorée, grisâtre durant
les premières années de vie 1 /petit nerf optique 2/ absence d’excavation physiologique 3/ forme ovalaire
avec axe vertical orienté obliquement
4/l’ origine des vaisseaux
rétiniens se fait sur le bord temporal du disque 5/
orientation anormale des vaisseaux rétiniens : orientation initiale
nasale, suivie d’une divergence brutale puis d’un retour vers les arcades
vasculaires temporales
§
l’acuité visuelle est diminuée
parfois proche de la normale, souvent diminuée vers 1/20
§
ces deux facteurs interviennent dans la
genèse du nystagmus, ainsi sans doute
que le développement anormal du système
oculomoteur et les anomalies d’organisation
des corps genouillés latéraux et de leurs projections corticales mais la plupart des fonctions de l’EPR sont intactes ; l’ERG est normal de même que la
vision des couleurs
§
un
retard de maturation visuelle est fréquent avec récupération vers 4 à 6 mois
§
Les
anomalies de la réfraction sont presque toujours présentes avec fortes amétropies : myopie,
hypermétropie ou astigmatisme,
qu’il faut corriger pour éviter une amblyopie fonctionnelle surajoutée
§
Transillumination
irienne totalement ou partiellement
présente
transillumination du globe hypo pigmentation à des
degrés variables du fond d’oeil
§
L’anomalie
la plus importante du système visuel est une anomalie de décussation des fibres optiques
dans le chiasma les fibres issues de la rétine temporale
croisent la ligne médiane, au lieu de former des projections ipsilatérales avec
anomalies de projection rétino-géniculées et géniculo-corticales
§
la perte de la vision binoculaire avec suppression alternée et vision stéréoscopique médiocre sont fréquents ; un strabisme alternant divergent ou convergent peut survenir on
note rarement une orthophorie
§
La
mise en évidence d’une asymétrie croisée des pev permet de diagnostiquer les
formes frustres d’albinisme :
PEV
meilleur en regard du lobe gauche lors de la stimulation de l’oeil droit et en
regard du lobe droit lors de la stimulation de l’œil gauche
§
L’
imagerie par résonance classique (IRM) et l’IRM fonctionnelle montrent une diminution des dimensions du chiasma,
nerf et tractus optiques diminution du corps géniculé latéral et rupture des
neurones binoculaires dans les aires corticales 17,18,19
§
Examen
de la famille
·
Pas
d’anomalies oculaires chez les hétérozygotes dans le cas des albinismes
oculo-cutanés autosomiques récessifs
·
80 à
90% des mères hétérozygotes des garçons
atteints d’albinisme oculaire lié au chromosome X , présentent des anomalies de
pigmentation rétinienne au fond d’oeil
o
Problèmes
relationnels
§
Niveau
d’intelligence normal
§
Dysgraphie,
dyspraxie
o
Le
test d’incubation des bulbes pileux et le dosage de l’activité enzymatique des
bulbes pileux, distinguant les AOC-1 des AOC- 2, ne sont plus utilisés, car peu
précis
o
L’analyse
moléculaire est la méthode de diagnostic la plus sûre dans le domaine du
conseil génétique
·
atrophie optique héréditaire récessive
§ 2/ c/ ERG PEV normaux
Répéter ERG rechercher une hérédo dégénérescence
d’installation plus tardive
Nystagmus idiopathique retenu en dernier lieu
§
bibliographie
·
Déficits
visuels expertise collective Inserm
·
D Denis,N
Girard, B Chabrol , neuro-imagerie et nystagmus ; les nystagmus 2005
·
J-L.
Dufier, J. Kaplan , Oeil et Génétique, Masson
·
P De
Laage de Meux , ophtalmologie pédiatrique ,Masson
·
D. Goddé-Joly, J-L. Dufier, Ophtalmologie
pédiatrique , Masson
·
A.
Larmande, P. Larmande, les mouvements oculaires anormaux et les nystagmus
spontanés ; C.E.R.E.S Karger
·
C Speeg-Schatz,
atlas en ophtalmologie, strabologie, Elsevier
·
A. Spielmann, A.C. Spielmann , nystagmus congénital. Nystagmus manifeste/latent, Encycl Méd Chir ( Elsevier,
Paris)
·
D. Taylor, C. S Hoyt, Pediatric Ophthalmology
and Strabismus Third Edition Elsevier Saunders
·
D
Thouvenin, O Malauzat, nystagmus en ophtalmologie ophtalmologie Encycl Méd Chir (Elsevier , Paris)
·
K. W
Wright, P. H Spiegel , Pediatric Ophtalmologie and Strabismus ; The Requisites
in ophthalmology ; J H. Krachmer
Plan des
pages
1 nystagmus
sensorial
2
prévalence de l’amblyopie des les pays développés
3 étiologie des lésions oculaires
4 plan
5 traitement chirurgical du nystagmus décevant
6 isolée ou associée à une anomalie cérébrale
7 nystagmus
non explicable par l’examen ophtalmologique
8 bien que
la plupart des enfants aient un fond d’oeill normal
9
photophobie intense
10 ERG
négatif avec baisse d’amplitude
11
prédominance des cônes mais un ERG
12 ophtalmoplégie progressive
13
dystrophie cônes –bâtonnets avec ERG éteint
14
dégénérescence de la choroide et de la rétine
15 du
corps calleux : la plus fréquente
16
transmission récessive liée à l’X
17 ensemble
des maladies génétiques caractérisées
18 il peut
s’associer un tremblement de la tête
19 médiocre
sont fréquents